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Ein Chromosomentest als Eignungsprüfung

Relativ nüchtern, weder voll Angst noch voll Hoffnung, obwohl oder grade weil ich nicht wusste, was ich zu erwarten hatte, fuhr ich heute morgen mit meinem Mann zum Humangenetiker.

Weil wir mit zu viel Berufsverkehr rechneten, waren wir eine geschlagene Stunde zu früh vor Ort. So gönnten wir uns gemütlich noch einen Kaffee und planten ein wenig das vor der Tür stehende Weihnachtsfest.

Mein Mann fragte mich, wie ich mich in Bezug auf den Termin fühlte. Schulterzuckend sagte ich: "eher neutal". Er stimmte zu und vermutete, dass es bei uns beiden an der Müdigkeit liegen könnte.

Im Hinterkopf schwebte mir noch die Statistik unseres Reproduktionsmediziners vor: Bei 15% der Paare mit unserer Diagnose gäbe es einen genetischen Hintergrund. Mit Fokus auf die Schlussfolgerung, dass dies uns zu 85% nicht im Wege steht, ließ sich der Gedanke schnell verdrängen.


Die Arzthelferinnen waren sehr freundlich. Sie nahmen die Überweisungen und Versicherungskarten entgegen und fragten nach bereits vorhandenen Befunden, die sie entgegennehmen könnten. Letzteres hatten wir nicht, war aber auch nicht von Bedeutung. Nachdem wir ein Formular mit persönlichen Daten befüllt hatten, bekam jeder von uns einen laminierten Zettel zur Kenntnisnahme. Es war ein Merkblatt zum Gendiagnostikgesetz und wies daraufhin, dass der Arzt uns darauf hinweisen muss.

Im Detail beschrieb es, welche Möglichkeiten es zur Aufbewahrung von Proben als auch Auswertungen gibt und dass der Arzt uns über die Auswirkungen aufklären muss.


Der Humangenetiker bat uns in sein Büro. Vor ihm lag eine Mappe, in der ich unser ausgefülltes Formular wiedererkannte. Außerdem sah ich zwei Seiten Fax, dessen Absender unser Reproduktionsmediziner war. Während er die Seiten studierte, erklärte er, dass er vorab bekannte Fakten schon abklärt – vermutlich der Effizienz wegen.

Zu Beginn klärte er uns auf, dass für gewöhlich die Krankenkassen alle Kosten für Analysen des Humangenetikers übernehmen. Ausnahme bildet hier die Reproduktionsmedizin, sodass wir 50% der Kosten zu tragen hätten. Diese belaufen sich auf 60,- für Beratung und einfachen Test sowie zusätzlich pro Person etwa 116,- für die Genetische Analyse. Hier hätten wir die Chance gehabt, zurückzutreten. Wir schüttelten den Kopf.

So begann er mit der Analyse der persönlichen Risiken, um später über allgemeine Risiken aufzuklären.

Für den ersten Teil entwickelte er unseren Stammbaum, fragte nach Krankheiten, Auffälligkeiten, und Fehlbildungen. Er fragte nach lebenden Großeltern und Fehlgeburten, fragte nach unserer Krankenhistorie. Mit allen Details, die uns bekannt waren, zog er den Schluss, dass unsere Stammbäume keine Auffälligkeiten boten.

So ging er über auf den allgemeinen Teil. Er liebte Zahlen und Statistiken und warf gerne mit Zahlen und Vergleichswerten um sich. Dennoch blieb es sachlich und verständlich.

Grundsätzlich betonte und belegte er immer wieder den Daumenwert, dass die Risiken für Fehlbildungen, Krankheiten und sonstige Störungen bei einer ICSI im Vergleich zur "normalen" Vorgehensweise im Schnitt um den Faktor 1,5 steigt. Es gibt Risiken wie das des Daunsyndroms, das von 0,2 auf 1,2% steigt, dafür andere, die weniger stark steigen.

Er sprach auch über seltene Fälle (selten = seltener als 1:1.000, was ich doch noch als relativ häufig bewerten würde) wie beispielsweise das Angelman-Syndrom, auf das die Foren im Internet wohl momentan sehr stark eingehen. Eigentlich muss nur über Risiken informiert werden, die häufiger auftreten. Trotzdem schätze ich, dass er auch auf die Themen eingeht, die im Internet gehyped werden. Übrigens hat das Angelman Syndrom ein Vorkommen von 1:50.000 – 1:100.000.


Er erklärte ein wenig über Chromosomen und deren Beschaffenheit, merkte aber richtigerweise, dass uns Grundlagen zu dem Thema vollkommen genügten und so stieg er nicht zu tief in die Biologie ab.


Die zusätzliche Genetische Analyse (Chromosomentest) wird empfohlen, ist aber im Vergleich zu anderen Ländern in Deutschland nicht Pflicht. Mit dem Ergebnis des Tests kann man bestimmte Risiken besser einschätzen, um zu entscheiden, ob man weiterhin den Weg ICSI gehen möchte.

Ich stellte in Frage, ob wir das überhaupt wissen wollen und ob das Ergebnis – wie es auch immer ausfallen mag – etwas an unserer Entscheidung ändern würde. Offensichtlich war dem Arzt diese Art von Diskussion bekannt und er lehnte sich mit seinem Papierkram zurück, um uns als Paar das ausdiskutieren zu lassen.

Mein Mann antwortete, dass er es gerne Wissen wolle. Das sah ich ein und gab ihm ohne Argumentationsschlacht sofort recht. Überrascht von der Geschwindigkeit unserer Konfliktlösung wendete sich der Arzt uns wieder zu, fragte nach Rückfragen, bat die Arzthelferin zur Blutabnahme herein und bereitete die Einverständnis- und Kenntnisnahmeerklärung für die Tests und deren Aufbewahrung vor. Die Proben werden nun, wie von ihm empfohlen, sofort nach der Analyse vernichtet, die Ergebnisse werden 10 Jahre lang aufbewahrt.

Das Blut wurde im Liegen abgenommen – es gab wohl zu viele schlechte Erfahrungen, was die Verträglichkeit von Spritzen angeht.

Zum Schluss gab der Arzt uns nochmal die Gelegenheit Fragen zu stellen und erklärte das weitere Vorgehen.

Innerhalb der nächsten vier Wochen ist das Ergebnis da. Sollte es unauffällig sein, bekommt es unser Reproduktionsmediziner postalisch und wir bekommen eine Kopie. Ist es in irgendeiner Form auffällig, ist er gesetzlich dazu verpflichtet, es uns persönlich vor Ort mitzuteilen.

Die Rechnung erhalten wir auf Grund von Bürokratie-PingPong frühestens im März nächsten Jahres, sollte das Ergebnis erst nach dem Jahreswechsel feststehen, esrt im Juli.


Nun warten wir also vier Wochen lang auf das Ergebnis. Danach steht die Entscheidung an, ob ICSI für uns in Frage kommt.

7.12.15 13:31
 
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